СТАТЬЯ СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (ДЛЯ ПРЕПОДАВАТЕЛЕЙ МЕДИЦИНСКОГО КОЛЛЕДЖА)

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА
Синдром Шерешевского-Тернера. В 1925 году Н. А. Шерешевский описал сочетание низкого роста, кожной складки и нарушения полового развития. В 1938 году H. Turner дал полное описание этого заболевания, которое получило название синдрома Шерешевского-Тернера. Позже было установлено, что его причиной является изменение одной из Х-хромосом у женщин. Частота этого синдрома колеблется от 1 до 4 случаев на 10000 новорожденных девочек.
Чаще всего при этом заболевании регистрируется полная моносомия по Х-хромосоме (60% всех больных). Это единственная форма моносомии, которая выявляется у живорожденных детей. Кариотип больных при этом заболевании включает 45 хромосом с одной Х-хромосомой (45, ХО). У таких пациенток не определяются тельца Барра в соскобе слизистой щеки и «барабанные палочки» в плазме крови; но и F-тельце также не обнаруживается. При синдроме Шерешевского-Тернера часто выявляются мозаичные формы, примерно в 10% всех случаев. У 20% больных обнаруживается изохромосома Х по длинному плечу: 46, X, i (Xq) или 46, X, i (Xp). Делецию Х-хромосомы имеют 5% пациентов. Еще у 5% девочек с синдромом Шерешевского-Тернера определяется кольцевая Х-хромосома: 45, X, r (XO). Иногда выявляются и другие, более редкие аномалии х-хромосомы. Интересно отметить, что мозаицизм 45, Х/46, XY (2 – 5 % от общего числа больных с синдромом Шерешевского-Тернера) характеризуется широким диапазоном клинических признаков (от типичного синдрома Шерешевского-Тернера до нормального мужского фенотипа) в зависимости от соотношения клеточных клонов.
Беременность плодом с этим заболеванием может также сопровождаться угрозой выкидыша, задержкой увеличения размеров плода. Масса и длина тела новорожденных девочек с синдромом Шерешевского-Тернера несколько меньше, чем у здоровых детей.
В первые месяцы жизни единственным проявлением заболевания являются лимфатический отек на тыльных поверхностях кистей и стоп и короткая шея с боковыми кожными складками. Подобные изменения развиваются не у всех девочек с синдромом Тернера. Часто в первые годы жизни состояние ребенка не вызывает беспокойства у родителей и медицинских работников.
Иногда только к 4 – 5 годам можно заметить задержку роста ребенка. Необходимо учитывать, что 80% всех случаев низкорослости у девочек обусловлены синдромом Шерешевского-Тернера. Рост взрослых девушек с этим заболеванием составляет в среднем 135 – 140 см.
Довольно часто главной причиной обращения в медицинские учреждения является задержка полового развития у девочки 12 – 14 лет: отсутствуют формирование молочных желез, половое оволосение и менструации. Причиной такого состояния является недоразвитие половых органов. Яичники у таких больных представлены соединительнотканными тяжами, матка тоже часто резко уменьшена в размерах.
Кроме основных проявлений синдрома Шерешевского-Тернера (низкорослости и нарушений полового развития) девочки имеют специфических внешний вид, позволяющий заподозрить это заболевание еще до исследования хромосом.
Телосложение у таких пациентов брахиморфное (коренастое). На коже часто расположено множество родинок. Подбородок несколько выступает вниз, уши расположено низко. Шея широкая и короткая. Иногда по бокам ее расположены кожные складки (птеригиумы). Линия роста волос на задней поверхности шеи снижена. Грудная клетка широкая, «щитообразная». Соски расставлены широко друг от друга (гипертелоризм сосков). Часто выявляются различные деформации скелета: воронкообразная грудная клетка, вальгусное положение предплечий и голеней и др.

Лимфатический отек стопы у новорожденного с синдромом Шерешевского-Тернера. Маленькие выпуклые ногти


Девочка с синдромом Шерешевского-Тернера (шейные крыловидные складки, широко расположенные и недоразвитые соски молочных желез)
Девочки с синдромом Шерешевского-Тернера могут иметь пороки развития внутренних органов. У 25% девочек обнаруживаются врожденные пороки сердца: коарктация аорты, реже другие аномалии. Патологические изменения структуры почек выявляются у 38% больных: подковообразная почка, отсутствие одной почки, удвоение мочеточников.
Интеллектуальное развитие пациенток с этим заболеванием близко к норме. Однако для таких больных характерны инфантильность и снижение познавательных способностей.
Главной проблемой взрослых с синдромом Шерешевского-Тернера является бесплодие, хотя и было известно несколько случаев беременностей у женщин с полной моносомией по Х-хромосоме.
Мозаичные формы заболевания характеризуются стертыми и клиническими проявлениями. Часть таких больных могут иметь нормальной или только немного задержанное половое развитие, регулярные менструации. Такие пациентки иногда имеют потомство.
Лечение при этом заболевании направлено на исправление имеющихся аномалий.

До 12 – 14 лет таким девочкам проводится терапия, корригирующая задержку роста. С 13 – 14 лет используют препараты женских половых гормонов, которые вызывают формирование вторичных половых признаков и менструального цикла. При необходимости оперативно исправляются врожденные пороки развития или косметические нарушения. Современные методы гормональной терапии и экстракорпорального оплодотворения с использованием донорской яйцеклетки уже дали возможность рождения здорового ребенка нескольким женщинам, имеющим моносомию по Х-хромосоме. Таким образом, обеспечивается почти полная компенсация патологических проявлений у этих пациенток.